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Trisomies : Une histoire de chromosomes
Les trisomies 13, 18 et 21 sont des anomalies chromosomiques relativement fréquentes. La plus fréquente des trois est la trisomie 21 qui touche près d’une naissance sur 700. Malgré les récents progrès dans le dépistage précoce de ces maladies, l’annonce de ce diagnostic est toujours un drame pour les parents.
Sommaire
L’embryon humain naît de la réunion d’un ovule et d’un spermatozoïde, contenant chacun 23 chromosomes. En s’unissant, ils forment les premières cellules embryonnaires à 46 chromosomes. Mais parfois, tout n’est pas si simple…
La trisomie 21 : la plus courante
La trisomie 21 est une anomalie décrite pour la première fois de manière scientifique par le docteur Down en 1866, qui donne son nom à ce syndrome. Il compare les enfants atteints aux habitants de la Mongolie d’où le terme « mongolien ». C’est seulement en 1959 que le professeur Jérôme Lejeune découvre la présence du 3e chromosome 21 qui est à l’origine de la maladie.
Une prise en charge adaptée
- Si le retard psychomoteur est variable d’un individu à l’autre, il restera le handicap majeur. Pourtant, une prise en charge adaptée permet un développement optimal des capacités motrices et cérébrales.
- La kinésithérapie débute dans les premiers mois de vie. Le but est de stimuler certains groupes musculaires afin d’obtenir une bonne statique de l’enfant et d’améliorer la manipulation des petits objets. On va inciter le bébé à bouger pour attraper des jouets, l’amener à se mettre debout vers l’âge de 2-3 ans. Cette éducation est importante pour les parents qui apprennent comment se comporter avec leur enfant handicapé sans faire de forcing ni le décourager.
- L’orthophonie précoce permet de lutter contre l’hypotonie des muscles de la bouche et de la langue et de mettre en place l’apprentissage du langage.
- La psychomotricité permet à l’enfant de construire son schéma corporel et d’acquérir la bonne réalisation des mouvements.
- Au niveau scolaire, la fréquentation de l’école maternelle est souhaitable, surtout si l’enfant peut bénéficier d’un soutien à l’intégration. À l’entrée au CP la majorité des enfants est le plus souvent orientée vers un institut médico-éducatif
L’origine de la trisomie
Les chromosomes apportés par la mère et le père sont très ressemblants 2 à 2 et, lorsqu’on les étudie au microscope, on les regroupe par paire afin de pouvoir mieux dépister les anomalies.
- Chacune de ces paires est numérotée de 1 à 22, la dernière étant composée de deux chromosomes sexuels XX ou XY selon le sexe de l’individu. La trisomie est caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire qui se retrouve en triple exemplaire dans les cellules de l’enfant atteint. Seules les trisomies touchant les chromosomes 13, 18 et 21 sont compatibles avec le développement d’une grossesse jusqu’au terme.
- On ne connaît pas encore les mécanismes qui favorisent cette anomalie, même si l’on sait qu’elle augmente avec l’âge de la mère. Dans la majorité des cas, l’ovocyte apporte ce surplus de matériel génétique.
Les parents face à la trisomie
- Apprendre que son enfant est porteur d’une trisomie est un moment dur pour les parents.
- En anténatal, ils sont confrontés à un choix difficile : poursuivre la grossesse ou l’interrompre. Ils doivent être pris en charge par une équipe expérimentée qui répondra à leurs questions.
- À la naissance, la découverte d’une trisomie est un terrible bouleversement : les parents doivent faire le deuil de l’enfant imaginaire et prendre rapidement contact avec des associations de parents d’enfants trisomiques qui seront aptes à leur apporter une aide efficace.
Un chromosome qui fait la différence
La trisomie 21 concerne une naissance sur 700, quel que soit le groupe ethnique. Ce sont des bébés hypotoniques au physique tout à fait particulier :
- petit crâne, visage rond, petit nez à la racine aplatie, paupières obliques et présence de petites taches blanchâtres sur l’iris, très évocatrices. La bouche est petite et la langue volumineuse, les oreilles petites et plutôt mal ourlées.
- l’abdomen est proéminent, la main large et trapue avec un petit doigt court et incurvé. Quant à la paume, elle ne compte qu’un seul pli.
La trisomie 21 est associée, dans 40 % des cas, à des malformations cardiaques et dans 30 % des cas à des malformations digestives qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital et nécessitent des soins appropriés. Chez le nourrisson, on retrouve un retard moteur avec des difficultés de langage. Le retard mental est constant et touche principalement le raisonnement. Ces enfants courent un risque réellement accru de leucémie et de cancer.
La trisomie 18 concerne une naissance sur 8 000 et le pronostic vital ne dépasse pas quelques mois. Elle touche principalement les filles ; et l’âge maternel est également en cause. À la naissance, le bébé est de faible poids, le crâne est très petit, aplati au niveau des tempes et bombé à l’arrière, la bouche et le menton sont petits, les oreilles très peu ourlées et pointues, les poings fermés dont l’index recouvre le majeur, l’auriculaire recouvre l’annulaire. Les malformations viscérales sont constantes au niveau rénal, digestif et cardiaque. L’atteinte neurologique est importante.
La trisomie 13 est responsable de terribles malformations cranio-faciales ainsi que de malformations viscérales et neurologiques. L’issue en est toujours fatale.
Vers un dépistage anténatal de plus en plus fiable
Plusieurs examens permettent aujourd’hui de définir le risque, pour une femme d’avoir un bébé trisomique.
Seule la réalisation d’un caryotype (étude directe des chromosomes de l’enfant) permet un diagnostic de certitude ; mais cet examen nécessite une amniocentèse. En France, cette dernière est proposée systématiquement aux femmes de plus de 38 ans, mais elle n’est pas sans risque pour le fœtus, car elle peut provoquer une fausse couche dans 1 cas sur 200.
Pour préciser le risque de chaque femme, on peut doser des marqueurs prélevés dans le sang maternel entre les 12e et 15e semaines de grossesse. Il s’agit de l’alpha fœtoprotéine, de l’œstriol non conjugué et de la b-HCG. Le résultat de cet examen s’obtient sous forme d’un taux. Si le risque est égal ou supérieur à 1 sur 250, il sera proposé une amniocentèse. Dans un futur très proche, il semble que d’autres marqueurs pourront être utilisés plus précocement dans la grossesse.
L’échographie permet également le dépistage de certains cas de trisomie, notamment si cette dernière est accompagnée de malformations cardiaques ou digestives. De même, la mesure de la nuque, réalisée lors de la première échographie, permet de définir une population à risque de trisomie. Dans tous les cas, seul le caryotype pourra affirmer le diagnostic.