La mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique très grave, non contagieuse, qui détruit progressivement les poumons et le système digestif. À l’origine, une mutation (modification) d’un gène (CF pour Cystic Fibrosis) qui entraîne un défaut dans la protéine CFTR, à l’origine de la mucoviscidose.

Lorsque les deux parents sont porteurs du gène de la maladie (sans être malades), leur enfant a un risque sur quatre d’être atteint à la naissance. Il existe ainsi deux millions de personnes porteuses du gène de la mucoviscidose, qui peuvent transmettre ce gène à leur enfant.

L’âge d’apparition des premiers symptômes varie.

• Les poumons sont généralement normaux à la naissance, mais certains nourrissons souffrent, dès la maternité, d’un ictère rétentionnel (forme de jaunisse due à une bile trop épaisse) qui peut être révélateur de la maladie. D’autres ont, dans les semaines qui suivent, un prolapsus rectal (passage de la paroi du rectum dans l’anus), également évocateur. Mais pour les autres, les premières manifestations ne surviendront que dans les mois suivants.
• D’où l’intérêt du dépistage précoce, mis en place depuis 2002 en France, à partir d’un simple prélèvement sanguin effectué au 3e jour de vie du bébé. Lorsque la maladie est dépistée, le seul moyen fiable d’établir le diagnostic est de mesurer la concentration du chlore sur un échantillon de sueur. Le test est pathologique lorsqu’elle est anormalement élevée. Pour éviter toute erreur, ce test est renouvelé et doit être positif au moins deux fois avant de pouvoir la diagnostiquer avec certitude.

La mucoviscidose entraîne un certain nombre de bouleversements et d’altérations dans l’organisme de l’enfant. Il en existe trois dominants :

• Les petits malades toussent beaucoup et souffrent de douleurs du ventre. Ils manquent de souffle et digèrent mal à cause du mucus, un liquide épais et visqueux, qui s’accumule dans les poumons et l’appareil digestif.
• Ce mucus bloque le fonctionnement normal de la digestion et entraîne des infections des poumons (staphylocoque doré, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa) à l’origine d’une dégradation progressive et irréversible des poumons.
• 90 % de ces enfants souffrent aussi d’une insuffisance pancréatique, avec diarrhée chronique (selles volumineuses, graisseuses et nauséabondes). Ils sont souvent plus petits et plus minces que leurs camarades du même âge. Cette diarrhée entraîne des carences en vitamines et oligoéléments.

Les enfants atteints de mucoviscidose ont un traitement très lourd qui peut leur prendre jusqu’à 6 heures par jour.

• La kinésithérapie respiratoire : au moins une fois par jour. En pratiquant des massages sur le haut de la poitrine, le kinésithérapeute fait cracher l’enfant, afin qu’il évacue tout ce qui obstrue ses poumons. Il apprend aussi au petit malade à mieux contrôler sa respiration, pour être moins essoufflé.
• Les médicaments : entre 20 et 60 comprimés sont utiles chaque jour pour la digestion et les carences ; et contre les infections. En période de surinfection, des cures d’antibiotiques par voie intraveineuse sont indispensables.
• Les séances d’aérosol : tous les jours, pendant au moins une demi-heure. L’enfant place ce petit appareil dans sa bouche et inspire les fines gouttelettes de médicament qui vont directement dans ses poumons et rendent le mucus plus fluide, donc plus facile à évacuer ensuite.

La maladie est évolutive. Aux atteintes pulmonaires et digestives qui s’aggravent, s’ajoute une cyphose dorsale, une sinusite chronique, une surdité de transmission, une polypose nasale et une atteinte du foie qui conduit à la cirrhose dans 10 à 15 % des cas.

• Lorsque les traitements ne suffisent plus, la seule issue est la greffe de poumons, mais le nombre de donneurs est insuffisant.
• L’espérance de vie est passée de 7 ans en 1965 à 42 ans, grâce aux progrès de la prise en charge et la qualité de vie des patients progresse. Ils peuvent poursuivre une scolarité normale, partir en classe verte, faire du sport pour développer leurs poumons, de la musique et du chant pour développer leur souffle.