Dépister la trisomie 21 Par le Professeur René Frydman

La fréquence de la trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère : elle est de 1/1 500 naissances si la mère a 20 ans, de 1/1 000 naissances si elle a 30 ans et de 1/100 naissances si elle a 40 ans. Cette augmentation peut être attribuée au vieillissement des ovocytes, qui sont dès lors de moins bonne qualité. Pour dépister cette malformation, le médecin dispose de deux tests : la mesure de la clarté nucale et l’analyse des marqueurs sériques.

La mesure de la clarté nucale du fœtus est effectuée lors de la première échographie, à la 12^e semaine d’aménorrhée. La clarté nucale est un petit espace, plus ou moins épais, situé sous la peau de la nuque du fœtus. Lorsque cette épaisseur est excessive, on parle d’« hyperclarté nucale ». Le seuil à partir duquel la mesure est jugée excessive dépend de la longueur (de la tête à la fesse) de l’embryon et de l’âge de la mère.

Il s’agit d’un examen de dépistage par dosage sanguin d’hormones d’origine placentaire. Il est pratiqué, avec l’accord de la femme enceinte, à la 15^e semaine d’aménorrhée (bientôt, des marqueurs se feront au premier trimestre de grossesse). Ce test ne pose pas de diagnostic, mais estime le risque sous forme de taux. Votre médecin recevra le résultat une dizaine de jours plus tard et pourra alors l’interpréter, en tenant compte également de votre âge et de l’échographie, ce que l’on appelle le triple test. Si les résultats sont rassurants, une échographie à la 22^e semaine d’aménorrhée suffit. Dans le cas contraire, le médecin pourra vous proposer une amniocentèse (une analyse du liquide amniotique). Cet examen se déroule généralement durant la 16^e semaine d’aménorrhée. Tous ces examens sont pris en charge par la Sécurité sociale.

L’amniocentèse est proposé aux futures mères en fonction du calcul de risque. Il a lieu lors du 4^e mois de grossesse et il est le seul qui permette de déterminer avec certitude si le fœtus est porteur ou non d’une anomalie chromosomique, la trisomie 21 par exemple. Il consiste à prélever de 5 à 10 ml de liquide amniotique, car celui-ci contient des cellules du bébé. Ces cellules sont analysées afin d’établir le caryotype de l’enfant, c’est-à-dire sa carte d’identité chromosomique, et de dépister ainsi d’éventuelles anomalies. Cet examen doit être fait entre la 16^e et la 18^e semaine d’aménorrhée. Avant cette date, il n’y a pas assez de liquide amniotique ni de cellules fœtales pour faire l’examen. L’amniocentèse se déroule dans un centre spécialisé car, bien que la technique soit relativement simple, ce n’est pas un examen de routine : le risque de fausse couche existe (il est de l’ordre de 1 %), et il implique le respect de recommandations médicales (repos et aucun effort pendant deux à trois jours).